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一、公共細(xì)胞遺傳學(xué)的概念與特征
補體的遺傳學(xué)特征
補體的遺傳學(xué)特征學(xué)特征表現(xiàn)為多種補體分子具有遺傳的多態(tài)性在染色體上密切連鎖的，形成不同的基因家
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族。
（一）補體的遺傳多態(tài)性
補體的遺傳多態(tài)性（genetic
polymorphism）是指在同一集團中，兩個或兩個以上非連續(xù)性突變體或基因型（稱型態(tài)），以極小的頻率有規(guī)律地同時發(fā)生的現(xiàn)象。補體成分的多態(tài)性是Alpert和Propp
1986年在人的C3中首次發(fā)現(xiàn)的。此后，已從基因型和表型水平獲得有關(guān)不同種內(nèi)補體缺陷與補體多態(tài)性的知識，并從四個水平研究了補體的多態(tài)性：①通過對血清中天然補體成分同種型的分析（表型水平）；②通過確定它們的亞單位組成（亞表型水平）；③通過建立群體遺傳學(xué)和形式遺傳學(xué)（即同種異型的頻率和各個基因/等位基因的頻率與分離）；④通過對它們
DNA結(jié)構(gòu)的定位和測序，提示限制性片段長度多態(tài)性（restriction
fragment lenght polymorphism,
RFLP）。已發(fā)現(xiàn)許多補體分子具有多態(tài)性，其中以C2、Bf、C4、C3和C6最為顯著（表5-5）。
（二）定位于第1號染色體長臂32區(qū)的RCA基因簇
這一基因簇包括：CR1、CR2、H因子、C4bp、DAF和MCP的基因。由于這一緊密連鎖的基因簇調(diào)控著補體系統(tǒng)的活性，因此可以得出下面的結(jié)論：基因的連鎖是維持密切相關(guān)功能的進化的現(xiàn)象。變異體的罕見可能是進行選擇的有利條件，或有時是一種致病的因子。例如，所有罕見等位基因CR1※C的攜帶者，均均患SLE。其他可能的關(guān)聯(lián)尚待闡明。
（三）定位于第5號染色體上的MAC補體基因簇
最近確定在5號染色體的短臂存在著補本末端成分C6、C7和C9的基因簇，并發(fā)現(xiàn)C6和C7的基因通常是緊密連鎖著的，證據(jù)主要來自一個C6/C7聯(lián)合缺陷的病例。C6缺陷者與反復(fù)發(fā)作的腦膜炎奈瑟氏菌的感染有很強的相關(guān)性。某些C7缺陷的個體也易感染奈瑟氏菌。其余個體則是健康的。驚奇的是所有C9缺陷的個體（1便除外）似乎都健康。這些現(xiàn)象說明，在MAC補體分子中，包括定位于其他染色體的基因編碼的C8在內(nèi)，存在著某種程度的互補性。即一種補體分子的缺陷，可補其他末端補體分子的功能所補償。C8的3個亞單位（α、β和γ）分別為第1號染色體上的C8A、CIB基因和定位于第9號染色體長臂的基因C8G的產(chǎn)物。
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